Доц. д-р Емил Спасов от УМБАЛ „Свети Георги”: Симптомите на Хемофилията се проявяват от 3-месечна възраст - DC news

Доц. д-р Емил Спасов от УМБАЛ „Свети Георги”: Симптомите на Хемофилията се проявяват от 3-месечна възраст

На 17 април отбелязваме Световен ден на хемофилията.

Болестта е описана при кралските фамилии през средновековието, вследствие  близкородствените им бракове и се е наричала “царска болест“

Центровете, които лекуват засегнатите от хемофилия са малко, в УМБАЛ „Свети Георги” Пловдив се лекуват и проследяват пациенти от цяла Южна България

На 17 април отбелязваме Световен ден на хемофилията. През 1963 г. в Копенхаген на среща на дружества на хемофилиците от шест страни е учредена Международната федерация на хемофилиците (МФХ). Председател е бизнесменът от от Монреал Frank Schnabel, който страда от тежка форма на хемофилия А.

За първи път на рождената му дата през 1990 г. се отбелязва международният ден на хемофилията, в памет на всички, които са се посветили на борбата за подобряване живота на страдащите от хемофилия.

Болестта е вродена и се унаследява свързано с Х-хромозомата.  Характеризира се с различна степен на дефицит на факторите на кръвосъсирване, най-често фактор VІІІ /Хемофилия А/ и фактор ІХ /Хемофилия В/. Тъй като гените кодиращи и двата фактора се намират в Х- половата хромозома- боледуват само мъже, а жените са преносители на болестта.

За повече разяснение по темата, разговаряхме с доц. д-р Емил Спасов, специалист в Клиника по клинична хематология УМБАЛ ”Свети Георги“ Пловдив.

– Бихте ли дали повече разяснение за хемофилията и нейното разпространение?

– Най-ранните сведения за болестта датират от късното средновековие и са свързани с английските и френски кралски фамилии. Поради близкородствените бракове, те често са страдали от Хемофилия В и са разпространили болестта в цяла Европа, включително и в Русия. Във висок процент се открива наследственост, но в до около 4-5% от случаите се наблюдават случайни мутации, които не са свързани с фамилност.

Хемофилията е рядко заболяване със средна честота около 1 на 10000 раждания. Въпреки точния регистър, средната статистика за България сочи, че болните са около 650, като над 1/3 от тях се проследяват и лекуват в Клиниката по клинична хематология към УМБАЛ „Свети Георги“ ЕАД Пловдив.

– Какво е добре да знаем за заболяването?

– Има три форми на болестта – тежка, средно тежка и лека, като тежката форма се среща при около 50% от пациентите. Коагулацията (Кръвосъсирване) е вероятно най-сложно регулираната система в организма. При нея множество белтъчни молекули с кръвосъсирващо действие са в динамично равновесие със също толкова белтъци с противокръвосъсирващо действие.

Всяка секунда се извършва този баланс в съдовете на организма под влиянието на допълнителни фактори, като калциеви йони, съдова стена, температура, чужди тела и т.н. Всичко това поддържа течна циркулиращата кръв едновременно и пречи да „изтече” от тялото ни.

При Хемофилия се нарушава именно този баланс в посока антикоагулация/несъсирване/, което допринася за по-лесни или спонтанни и продължителни кръвоизливи при пациентите.

1 2 3

Подобни статии

Top