На 11 и 12 септември 2026 г. в Пловдив ще се проведе XVII Национална конференция по редки болести и лекарства сираци – водещ национален форум, посветен на развитието на диагностиката, лечението и дългосрочните грижи за хората с редки заболявания в България.
За 17-а поредна година конференцията се организира от Института по редки болести и събира на едно място медицински специалисти, изследователи, студенти по медицина, специализанти, пациентски представители, здравни институции, международни експерти и представители на фармацевтичната индустрия.
Официалното откриване на конференцията ще се състои в петък, 11 септември, от 12:15 ч. В рамките на откриващата сесия проф. Румен Стефанов ще представи темата „Редките болести в България“, а г-н Владимир Томов, представител на Националния алианс на хората с редки болести, ще представи пациентската перспектива и актуалните предизвикателства пред хората с редки заболявания.
Един от основните акценти на конференцията през 2026 г. е интегрирането на ORPHA кодовете за редки заболявания в Националната здравно-информационна система (НЗИС). Тяхното въвеждане може да подпомогне по-точното идентифициране и проследяване на пациентите, събирането на по-надеждна епидемиологична информация и по-доброто планиране на здравните политики.
В програмата е включена и дискусия за подобряване на връзката между експертните центрове за редки болести и останалите структури на националната здравна система.
Научната програма обхваща актуални теми, свързани с иновациите в генетичната диагностика, персонализираната медицина, съвременните терапевтични подходи и дигиталните решения за мониториране и координация на грижите.
В основните тематични сесии ще участват 24 лектори, а 42 научни доклада ще бъдат представени от студенти, специализанти и медицински специалисти от Пловдив, София, Плевен, Варна и Стара Загора.
Международният акцент на конференцията през 2026 г. е свързан с европейския проект Screen4Care, насочен към ранното откриване на редки заболявания. Експерти от Швейцария, Дания и България ще представят подходи за скрининг и ранна идентификация на редки заболявания, включително възможностите за използване на машинно самообучение и изкуствен интелект.
Ще бъдат обсъдени и възможностите научните резултати да бъдат превърнати в приложими решения за здравните системи, като в дискусията ще бъде включена и пациентската перспектива.
Специално място в програмата заема традиционната „Академия за редки болести“, насочена към студенти по медицина, специализанти, докторанти и млади лекари. Форматът цели ранното включване на бъдещите медицински специалисти в проблематиката на редките заболявания и изграждането на практически знания за тяхното разпознаване, диагностика и насочване към подходяща експертна грижа.
XVII Национална конференция през 2026 г. в числа
17 поредни години национален форум за редките заболявания
2 дни научна и експертна програма
24 лектори в тематичните сесии
42 научни доклада от студенти, специализанти и медицински специалисти
4 международни експерти от Швейцария и Дания
1 Академия за редки болести за студенти, специализанти и млади лекари
6 партньора от фармацевтичната индустрия
Основното послание на конференцията е, че редките заболявания изискват свързване на експертизата, данните и грижите.
XVII Национална конференция поставя във фокуса практически стъпки към по-добро идентифициране на пациентите чрез ORPHA кодиране, развитие на експертните центрове, използване на нови диагностични и дигитални технологии и инвестиция в следващото поколение медицински специалисти.